Sàng lọc trước sinh là nhiều xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết khi mang thai, em bé có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.
Phunulamdep – Theo ước tính, hiện nay có hơn 3.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau do các yếu tố di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định gây nên. Dị tật bẩm sinh làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển về thể chất, tinh thần và trí tuệ của con trẻ, không những vậy nó còn trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Để con cưng của mình sinh ra khỏe mạnh, phát triển tự nhiên các bà mẹ nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc và điều trị phù hợp.
Quy trình sàng lọc trước sinh
Các mẹ nên chủ động biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định các nguy cơ sinh con bị dị tật. Đối với những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được chuyển qua giai đoạn chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như sinh thiết gai nhau, chọc ối. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao, xấp xỉ 100%, nhưng cũng không ngoại lệ những rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Thai bị thiếu chi, gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo,…
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh khi nào
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), 1.73% trẻ sơ sinh có thể bị dị tật bẩm. Như vậy, có khoảng 8 triệu trẻ trên thế giới chào đời trong mỗi năm với có một trẻ bị dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, 1 năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 1 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)…
Theo nghiên cứu Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần nhiều là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.
Như vậy, trong lần khám thai đầu tiên phụ nữ mang thai cần sàng lọc di truyền theo tư vấn của bác sỉ. Hầu hết các bà mẹ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể không nên hay nên giữ lại thai nhi.
Sàng lọc trước sinh sớm giúp các bà mẹ mang thai biết nguy cơ dị tật
Trong một vài trường hợp, sàng lọc di truyền được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm dùng để được mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền các bệnh như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm…
Đa số phụ nữ mang thai có quan niệm sai lầm phổ biến, họ cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu bị dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa bao trùm, rộng lớn hơn.
Mặc dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Thỉnh thoảng sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Một số trường hợp, sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao phụ nữ mang thai không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.
Các bệnh lý dễ mắc phải trước sinh
Một vài bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là di truyền thiếu máu nặng Thalassemia, hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne. Nhờ vào chẩn đoán, Bác sĩ có cơ sở để chủ động đưa ra lời khuyên đối với bố mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí tốt nhất đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (hội chứng Mongoloides) : còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh không chữa khỏi bệnh được và thường hay gặp nhất. Tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.
Nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down khi nào?
Các nhà khoa học cho rằng, Phụ nữ tuổi 35, tỉ lệ bị hội chứng là 1/385. Nam 45 tuổi, tỉ lệ mắc là 1/30. Vì vậy, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Nguyên nhân phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi.
Trong khoảng thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ an toàn. Vào tháng 12 năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện ngay từ tuần thai thứ 7, sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction); nhờ kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.
Khuyết tật ống thần kinh là gì?
Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Những người mẹ đã từng có con bị bệnh, có thể xét nghiệm máu để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 70 – 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha fetoprotein).
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3300 trường hợp người mẹ mang bầu làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có được tư vấn về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc gặp rất nhiều khó khăn nếu muốn điều trị và thường bị thất bại.
Bệnh di truyền Thalassemia là gì?
Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này xuất hiện ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam. Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 – 1,8% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 26%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh và sinh học phân tử.
5 phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay
Theo Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản trung ương cho biết các bệnh viện áp dụng hiện nay đó là:
1-Siêu âm độ mờ da gáy
Siêu âm (2 chiều, 3 chiều và 4)là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. bác sĩ siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều.
Lợi ích siêu âm trong thời kỳ mang thai
Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai như: Sự phát triển của thai, tuổi thai, số lượng thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ.
Ở tuần thai thứ 11-13, thực hiện siêu âm độ mờ da sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa phần trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.
2- Phương pháp định lượng các chất đánh dấu
Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.
Kết quả dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Nên nhờ rằng, nếu kết quả âm tính cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm không bắt buộc, mang tính chất sàng lọc.
Hiện nay trên thế giới, dựa vào tuổi thai, sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.
Phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng là tự nguyện, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
3- Phương pháp chọc ối
Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất và phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi, bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp.
Phát hiện dị tật bẩm sinh sớm
Chọc hút nước ối được làm vào 3 giai đoạn tuổi: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).
Từ 17 đến 18 tuần tuổi là thời gian tốt nhất để thực hiện, vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Phương pháp được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.
Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở Việt Nam xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong thời gian tới có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.
Thời gian tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.
4- Phương pháp sinh thiết gai rau
Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.
5- Sàng lọc trước sinh NIPT
Đây được coi là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Sàng lọc được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,97 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.
Tóm lại, sàng lọc trước sinh ngoài việc phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng nòi giống và giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
